Dia internacional da Síndrome de Rubinstein-Taybi: o que é e a importância da terapia

Pouco depois do aniversário de um ano de Lia, Rafaela Marchi, mãe da pequena, decidiu que alguma coisa não estava certa. Lia não engatinhava ou sentava, tinha dificuldade e falta de interesse em brincadeiras, vivia com rinite, otites e refluxo. Rafaela sabia que havia alguma coisa errada. Foi quando ela decidiu trocar toda a equipe médica que acompanhava Lia. Pediatra, neuropediatra, tudo.

A nova neuropediatra, logo na primeira consulta, percebeu o atraso da menina, além de sinais físicos, como dedões alargados, sobrancelhas arqueadas, uma mancha avermelhada na testa e baixa estatura. Tudo indicava para uma única possibilidade: a Síndrome de Rubinstein-Taybi.

No início, Rafaela conta, com a voz embargada, que ela e a família sofreram muito com o diagnóstico.”Você acha que nunca mais vai ser feliz novamente, você acha que sua vida vai ser cuidar para sempre do seu filho e que nunca mais nada vai voltar ao normal. Esse foi o sentimento inicial, um sentimento de dúvida, de incerteza, de medo, de tristeza.”

Porém, foi com o diagnóstico que tudo começou a melhorar. “Foi a partir dali que tivemos o pontapé inicial da descoberta da síndrome. Imediatamente, na geneticista, nós tivemos uma investigação clínica e laboratorial. Tudo isso levou seis meses e, nesse meio tempo, com o início da estimulação precoce, nós fomos vendo os demais atrasos que ela possuía”, explica a mãe de Lia.

A médica geneticista que acompanhou Lia foi Giselle Adjuto, que explica que, até então, a síndrome não tem cura e que o tratamento é sintomático. “O tratamento consiste no acompanhamento multidisciplinar com abordagem das terapias de apoio principalmente com fonoaudióloga, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional. Quanto mais cedo for realizado o diagnóstico e iniciado as terapias, melhor será o desenvolvimento da criança.”

Dessa forma, cada terapia, como um quebra-cabeça, tem um papel para o desenvolvimento de uma pessoa com a síndrome. Como resposta aos anseios de Rafaela, a terapia ocupacional trabalha na estimulação da vida diária de Lia. “A terapia potencializa habilidades necessárias para o desempenho de atividades da vida diária, na estimulação e aquisição de habilidades motoras, cognitivas e habilidades funcionais, objetivando proporcionar funcionalidade e o máximo de independência e autonomia possível”, explica a especialista Elizete de Paulo.

Dentro da fisioterapia, a especialista em intervenção em neuropediatria Jéssica Figueira, explica que o papel da área é o desenvolvimento motor, visando o progresso do paciente. “Trabalhamos com exercícios para ganhar força, equilíbrio, coordenação e planejamento motor para o paciente aprender desde rolar até o andar, pular e correr. Quando adulto temos o papel de manter as funções motoras, equilíbrio e ganhar força para que não tenha nenhuma perda de habilidade.”

Além da parte motora, também é necessário um acompanhamento para a parte do desenvolvimento da fala. “Nós desenvolvemos a fala e a linguagem, de forma efetiva e funcional. Assim como estímulos das funções estomatognáticas como sucção, deglutição, mastigação e respiração, responsáveis pelo equilíbrio das estruturas oromiofuncionais. O prognóstico do desenvolvimento de fala e linguagem é favorável, a fonoterapia busca auxiliar na comunicação oral e escrita”, esclarece a fonoaudióloga especialista em linguagem e capacitação, Ana Paula de Carvalho.

Em um conjunto de todas, está a musicoterapia. A musicoterapeuta Clarisse Prestes conta que, em paralelo com a música, é possível desenvolver a fala, coordenação motora e relações interpessoais. “Podemos ajudar na aquisição e no desenvolvimento da fala; na coordenação motora fina e grossa; na capacidade de imitação e de estabelecer relações significativas com outra pessoa por proporcionar interações de mão dupla; na integração de sentidos como audição, visão, propriocepção.”

Dessa forma, segundo Rafaela, as terapias e acompanhamentos tornaram as coisas mais fáceis e hoje ela tem tranquilidade sobre o futuro da filha. “As terapias fizeram com que ela conseguisse desenvolver muitas potências e, com isso, nos mostrar que ela é capaz de muita coisa. Ela precisa de ajuda? Precisa. Precisa de estímulo? Muito! Mas hoje nós sabemos que ela é capaz”, continua Rafaela.

Atualmente, Lia com dois anos e seis meses, faz, além das terapias, acompanhamento com neuropediatra, geneticista, otorrinolaringologista, oftalmopediatra e gastropediatra.

Mas afinal, o que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

A síndrome de Rubinstein-Taybi, como explica a geneticista Giselle, é uma doença rara, com estimativa de um caso para 100 a 125 mil nascimentos no mundo.

A síndrome está diretamente relacionada com a genética, porém de forma espaçada, de modo que, geralmente, pais normais e não portadores da doença geram crianças com a síndrome.
“Tem herança autossômica dominante que ocorre de forma esporádica na maioria dos casos. É causada por uma mutação em heterozigose no gene CREBBP mas, em torno de 8% dos casos, a mutação pode ocorrer no gene EP300”, explica Giselle.

“Elas apresentam características faciais típicas da síndrome, como sobrancelhas arqueadas, nariz proeminente, micrognatia, palato alto, polegar e hálux alargado. Também apresenta atraso no crescimento, deficiência intelectual variável, estrabismo, glaucoma, ptose e malformação cardíaca, renal ou neurológica. Existe uma tendência à formação de queloide e aumento de risco de desenvolver certos tipos de tumores”, conclui a especialista.

Associação Rubinstein-Taybi (ARTS)

Ao contrário de Rafaela, Cristina Cardelli não teve a mesma orientação. Há quase 40 anos, Cristina dava a luz à Ana, onde, ainda na maternidade, foi alertada para algum possível problema. Ana tinha a implantação baixa da orelha, palato alto e pele fina entre os dedos, além de dificuldade de sucção e refluxo. Aos três meses, Ana realizou um teste genético, mas nada foi apontado.

Com o passar do tempo, Ana se desenvolvia lentamente. Aos sete meses, não sentava ou engatinhava. Com um ano continuava pequena, com a parte motora comprometida. Uma fonoaudióloga chegou a levantar a hipótese para a síndrome de Rubinstein-Taybi, mas as informações ainda eram poucas.

Dessa forma, foi apenas quando Ana já tinha 12 anos que Cristina e o marido conseguiram pesquisar sobre a síndrome que há tantos anos havia sido citada. Aos poucos, eles encontraram famílias que passavam pelo mesmo que eles e especialistas que poderiam dar alguma luz para Ana.

Foi assim, com cinco famílias, que Cristiana fundou, há mais de 20 anos, a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi (ARTS), onde, atualmente acolhe 143 crianças e adultos brasileiros portadores da síndrome.

Durante a pandemia, Cristina conta que os encontros diminuíram, mas que a associação tem realizado lives no Instagram com especialistas. “Através de outro membro, o sr. Félix Muñoz, estamos articulando e realizando algumas lives com a médica geneticista Dra. Sofia Sugayama e o neuropediatra Dr. Marcos Escobar, que têm sido muito importantes para fortalecer o contato entre as famílias e esclarecer dúvidas sobre a síndrome”, finaliza Cristina.

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